NIPT（新型出生前診断）｜認可施設新宿南口レディースクリニック東京渋谷

初期胎児ドック＋NIPTのセットで実施

新宿南口レディースクリニックのNIPTは初期胎児ドックとのセットとなっております。

NIPTだけの検査実施はできませんので、予めご了承ください。

NIPTによる染色体異常の検査だけでなく、胎児全体の健康を確認していくことこそ重要であるとの考えから、このような実施体制とさせていただきます。

10 week scan

妊娠10週からNIPTを希望される方へは、より高解像度での評価を可能にする3D/4D経膣超音波プローブを使用して超音波検査（10 week scan）を行った上でNIPTを提供させて頂きます。

当院でのNIPTを希望される方にのみ実施となり、それ以外の方へはご対応しておりませんので、予めご了承ください。

10 week scanのご案内はこちら

当院のNIPTの特徴

1. NIPT認可医療機関

当院はNIPT（cell free DNA test）の連携施設として、日本医学会より連携施設の認定を受けました。

当院では東京大学医学部付属病院を基幹施設として、連携を取りながら、出生前検査を実施していきます。

2. 出生前診断を専門とし、
FMFの研究員として専門的トレーニングを行ってきた院長が担当

当クリニックの院長は、超音波検査による胎児の診察と、羊水検査に代表される遺伝学的検査も専門に行っております。

さらに、FMF（The Fetal Medicine Foundation）の研究員として、英国ロンドンの病院で2年間胎児超音波を中心とした胎児医療の専門的トレーニングを行ってきました。

3. 万が一陽性の場合、
羊水検査費用を全額補助いたします

新宿南口レディースクリニックで初期胎児ドックとNIPTを受けられ、陽性判定となった場合、追加費用のご負担なく羊水検査をご提供いたします。

NIPT（新型出生前診断）の概要

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦の血液中を流れている赤ちゃんの胎盤を由来とするDNAの調べることで、赤ちゃんの染色体異常リスクが高いかどうかを評価する検査です。

検査精度もその他のスクリーニングと比較し高く、妊婦さんからの採血で検査をすることが可能です。

これまで、認定施設での検査は年齢の制限や超音波検査所見、そのほかの出生前検査結果によって、NIPTの適応が決められていました。

今回の日本医学会の改定により、希望があれば年齢の制限や超音波検査所見がなくてもNIPTを提供できることとなりました。

当院でもそれに準拠し、検査を実施していきます。

当院での検査対象

当院で検査の対象としている症候群は下記の通りです。

13番トリソミー
18番トリソミー
21番トリソミー

日本医学会の指針に準拠して、当院では全染色体検査や微小欠失などの検査は行なっておりません。

その理由に関しては以下の”3つのトリソミー以外の状態に関して”をご覧ください。

3つのトリソミーについて詳しくはこちら

NIPTはスクリーニング検査

NIPTはあくまでスクリーニング検査です。

偽陽性・偽陰性があり、リスクが高いのか低いのかを評価する確率的な検査です。

診断的な検査ではありません。

検査が陽性の場合、診断のためには診断的検査（絨毛検査や羊水検査）が必要となります。

NIPTでわかること・わからないこと

図：先天性疾患の頻度と染色体疾患
（Thompson & Thompson Genetics in Medichine 8th Edition Sauders 2016; Wellesley D, et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521）

参考：出生前検査認証制度等運営委員会資料 NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

NIPTでわかる	NIPTではわからない
・胎児が13、18、21トリソミーの状態であるリスクが高いか低いか	・胎児心拍があるかどうか・胎児の数（単胎か双胎かなど）・複数の胎児を妊娠をしていた場合の膜性診断・胎児の構造学的な異常

上記のようにNIPTだけでは分からない構造学的な異常があります。このことから、NIPTを受ける前に初期胎児ドック（超音波検査）を受けることで、NIPTだけでは見つけることのできない異常を確認することができます。

初期の胎児超音波検査につきましてはこちらをご覧ください

NIPT前の超音波検査について

NIPTは採血検査ですので、NIPTのみであれば実際の胎児を診ることなしに検査を行うことが可能です。

しかし、vanishing twin（多胎妊娠確認後、胎児がなくなってしまうこと）のような状況ではNIPTの結果が偽陽性（胎児の染色体核型は正常だけれどもNIPTでは陽性とでること）となることがあります。

しかし、超音波検査を行うことでvanishing twinかどうかを確認することは比較的容易にできます。

また、胎児に解剖学的な異常やNT肥厚がある場合は染色体異常や遺伝学的症候群が、その背景にあることがあります。

その為、国際的な学会からは、診断的な検査をすることが推奨されています。

現在、超音波検査機器の解像度はとても高くなっており、適切なトレーニングを受けた検査者が行うことで、妊娠初期の胎児超音波検査（胎児ドック）であっても多くの構造学的異常を確認することが可能と言われています。

このようなことから、当院でNIPTを希望される妊婦さんへは、まず初期の胎児超音波検査を受けられることをお願いしています。

初期の胎児超音波検査につきましてはこちらをご覧ください

検査の時期と方法

10週以降の妊娠期間中で検査が可能です。

お母さんの腕から採血を行います。

結果が出るまでに約2週間程度かかります。

結果のご報告について

結果の説明はご来院頂くか、オンライン診療をご利用いただけます。

郵送やFAX、電話での結果報告は行っておりません。

NIPTの結果が陽性となった場合の対応について

診断の為には診断的検査が必要となります。

当院では絨毛検査及び羊水検査を実施しており、責任をもって診断をさせて頂きます。

NIPT陽性の方はQF-PCR（迅速検査）及びＧバンド染色体検査の検査解析料（税込で88,000円）が無料となります。

費用のご案内

遺伝カウンセリング（1回30分）	5,000（税込） ※超過30分毎に5,000加算
初期胎児ドック＋NIPT検査費用	137,500（税込）

万が一陽性の場合、
羊水検査費用を全額補助いたします